魚鱗癬

魚鱗癬の概要

魚鱗癬は、薄片状、ざらざらした、赤く見える乾燥したかゆみのある皮膚をもたらす皮膚疾患のグループです. 症状は軽度から重度までさまざまです。 魚鱗癬は皮膚にのみ影響を与える可能性がありますが、病気の一部の形態は内臓にも影響を与える可能性があります.

ほとんどの人は、突然変異した（変化した）遺伝子を介して両親から魚鱗癬を継承します。 ただし、一部の人々は、別の病状または特定の薬のために後天性（非遺伝性）魚鱗癬の形を発症します. 現在、魚鱗癬の治療法はありませんが、研究が進行中であり、症状の管理に役立つ治療法が利用可能です.

魚鱗癬を持つ人々の見通しは、病気の種類とその重症度によって異なります。 魚鱗癬のほとんどの人は、病気をより管理しやすくするために生涯にわたる治療が必要です。

誰が魚鱗癬にかかりますか? 

誰でも魚鱗癬にかかる可能性があります。 この病気は通常、両親から伝染します。 ただし、一部の人々は、新しい遺伝子変異により、家族の中で最初に魚鱗癬を発症する可能性があります. 他の人々は、別の病気または薬の副作用に起因する後天性（非遺伝性）の魚鱗癬を発症します.

魚鱗癬の種類

魚鱗癬には、別の症候群や状態の一部として発生するものを含め、20 以上の徴候があります。 医師は、以下を調べることで魚鱗癬の種類を判断できます。

• 遺伝子変異。
• 家系図解析による遺伝モデル。
• 重症度や影響を受ける臓器などの症状。
• 最初に症状が現れたときの年齢。

遺伝性で症候群の一部ではないいくつかの種類の疾患には、次のものがあります。

• 尋常性魚鱗癬が最も一般的なタイプです。 それは通常軽度の形で進行し、生後XNUMX年で乾燥した薄片状の皮膚で現れます.
• ハーレクイン魚鱗癬は通常、出生時に見られ、体全体を覆う厚くうろこ状の皮膚のシートを引き起こします。 この形態の障害は、顔の特徴の形に影響を与え、関節の可動性を制限する可能性があります。
• 表皮溶解性魚鱗癬は、出生時から存在します。 ほとんどの赤ちゃんは、脆弱な皮膚と体を覆う水ぶくれを持って生まれます。 時間が経つと、水ぶくれが消え、皮膚に剥がれが現れます。 体の湾曲した部分にリブのような外観がある場合があります。
• 層状魚鱗癬は出生時から存在します。 赤ちゃんは、コロジオン膜と呼ばれる丈夫で透明な膜で全身を覆って生まれてきます。 数週間以内に膜がはがれ、体のほとんどに大きな暗色の層状の鱗が現れます。
• 先天性魚鱗癬様紅皮症は出生時に存在します。 赤ちゃんもしばしばコロジオン膜を持っています。
• X染色体連鎖性魚鱗癬は、通常男児に発症し、生後3～6か月頃に始まります。 剥がれは首、顔の下、胴体、脚によく見られ、時間の経過とともに症状が悪化することがあります。
• 可変性紅皮症は通常、生後数か月で発症し、小児期に進行します。 肌のざらざらした、厚い、または赤くなった斑点が皮膚に現れることがあります。通常は、顔、臀部、または四肢です。 患部は、時間の経過とともに皮膚に広がることがあります。
• 進行性対称性エリスロケラトデルマは通常、小児期に主に四肢、臀部、顔、足首、および手首に乾燥した、赤く、うろこ状の皮膚を呈します。

魚鱗癬の症状

魚鱗癬の症状は、軽度から重度までさまざまです。 最も一般的な症状は次のとおりです。

• 乾燥肌。
• かゆみ
• 皮膚の発赤。
• 皮膚のひび割れ。
• 白、灰色、または茶色の皮膚の鱗は、次のように見えます。
  • 小さくてもろい。
  • 大きくて暗い層状の鱗。
  • 甲冑のような固い鱗。

魚鱗癬の種類に応じて、他の症状には次のようなものがあります。

• はじける可能性のある水ぶくれで、傷ができます。
• 脱毛またはもろさ。
• 目が乾き、まぶたが閉じにくい。 皮膚の薄片が汗腺を詰まらせるため、汗をかくことができなくなります。
• 難聴。
• 手のひらと足の裏の皮膚の肥厚。
• 肌の引き締め。
• 一部の関節を曲げにくい。
• かゆみのある皮膚を引っ掻いて傷口を開きます。

魚鱗癬の原因

遺伝子変異 (変化) は、すべての遺伝型の魚鱗癬を引き起こします。 多くの遺伝子変異が確認されており、遺伝の性質は魚鱗癬の種類によって異なります。 人間は生涯を通じて、常に新しい皮膚の成長と古い皮膚の脱落を繰り返しています。 魚鱗癬のある人では、突然変異した遺伝子が皮膚の正常な成長と脱落のサイクルを変化させ、皮膚細胞が次のいずれかを行うようにします:

• 彼らは落ちるよりも速く成長します。
• 彼らは通常の速度で成長しますが、ゆっくりと脱落します。
• 彼らは成長するよりも速く流します。

魚鱗癬には、次のようなさまざまな種類の遺伝があります。

• 優性、つまり、魚鱗癬を引き起こす遺伝子の 50 つの正常なコピーと 1 つの変異したコピーを継承することを意味します。 遺伝子の異常なコピーは、遺伝子の正常なコピーよりも強力または「優勢」になり、疾患を引き起こします。 優性突然変異を持つ人は、2% (XNUMX 人に XNUMX 人) の確率で、それぞれの子供に病気を伝えます。
• 劣性とは、両親が魚鱗癬の徴候を持っていないことを意味しますが、両親は両方とも病気を引き起こすのに十分ではない異常な遺伝子を 25 つしか持っていません。 両親が同じ劣性遺伝子を持っている場合、妊娠ごとに 1% (4 人に 50 人) の確率で、これらの変異遺伝子の両方を受け継いで病気を発症する子供が生まれます。 突然変異した劣性遺伝子を 2 つだけ受け継いだ子供が妊娠する確率は 4% (XNUMX 分の XNUMX) であり、その子供は目立った症状のない疾患遺伝子の保因者になります。 片方の親が XNUMX つの変異遺伝子を持つ劣性魚鱗癬の場合、すべての子供は XNUMX つの異常な遺伝子を持っていますが、通常、魚鱗癬の顕著な兆候は見られません。
• X 連鎖、つまり遺伝子変異が X 性染色体上にあることを意味します。 すべての人は XNUMX つの性染色体を持っています。通常、女性は XNUMX つの X 染色体 (XX) を持ち、男性は通常 XNUMX つの X 染色体と XNUMX つの Y 染色体 (XY) を持っています。 母親は常に X 染色体を受け継いでいますが、父親は X または Y 染色体を受け継ぐことができます。 X連鎖魚鱗癬の遺伝パターンは通常劣性です。 これは、最初に X 染色体を XNUMX つしか持っていなかった男性が、突然変異した X 染色体を引き継ぐことを意味します。 このパターンのため、女性はより頻繁に影響を受け、通常、XNUMX つの変異した X 染色体と XNUMX つの正常な X 染色体を持っています。
• 自然発生的、つまり、遺伝子変異が病気の家族歴なしにランダムに発生することを意味します。